Gendefect ontdekt dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Refsum

Daan van den Brink ontdekte een nieuw gendefect dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte van Refsum. Patiënten met deze erfelijke stofwisselingsziekte kunnen het vetzuur fytaanzuur niet afbreken. Dit leidt tot blindheid, een afname van het reukvermogen, het verlies van gevoel in de extremiteiten en uiteindelijk ook tot hartproblemen.

Van den Brink vond mutaties in het gen dat codeert voor peroxin 7, een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van plasmalogenen, een onderdeel van celmembranen. Tot nu toe was alleen de relatie tussen fouten in à©à©n ander gen en de ziekte van Refsum bekend. Van den Brink ontwikkelde daarnaast een enzymatische test om het Sjà¶gren-Larssen Syndroom te diagnosticeren, een aandoening waarbij patiënten fytol niet kunnen afbreken.

bron:Universiteit van Amsterdam